domingo, 10 de agosto de 2008

MIOPATIAS

Miopatias

Introdução

  • As miopatias são doenças da musculatura esquelética que podem ser

hereditárias ou adquiridas.


A anamnese e o exame físico são importantes para o direcionamento das investigações complementares.

Anamnese

  • A história clínica deve ter dados sobre a época de aparecimento dos sinais e sintomas, o modo de progressão dos mesmos, o efeito da dieta, do exercício, da temperatura ambiente, de medicações ou de outros fatores no quadro clínico; a ocorrência de alteração da coloração urinária sugestiva de mioglobinúria; o desenvolvimento neurológico, principalmente motor, no caso da doença iniciar na infância.
  • A história familiar é de grande importância, pois muitas doenças musculares são hereditárias. A ocorrência de casamentos consangüíneos e o padrão de herança poderão contribuir para o diagnóstico.

Principais sintomas:

  • dor muscular em repouso.

Comum nos traumatismos musculares e nas miosites virais, podendo estar presente em miopatias inflamatórias , como a polimiosite e a miosite de inclusão.

  • dor muscular durante o exercício.

Em geral está presente nas miopatias metabólicas em que o aporte energético muscular é restrito, como nas glicogenoses, lipidoses, miopatias mitocondriais e miopatias endócrinas. As distrofias musculares também podem cursar com dor ao exercício.

  • cãibras musculares.

Em geral as mesmas que crusssam com dor durante o exercício.

  • contratura muscular. Principalmente nas glicogenoses.
  • miotonia.

É uma contração muscular sustentada e indolor decorrente de relaxamento muscular altterado, principalmente após contração voluntária. Ocorre em geral nas doenças miotônicas.

  • fraqueza muscular.

Em geral está afetada nos grupos musculares proximais de forma mais intensa que dos distais, levando ao aprecimento de queixas como dificuldade para correr, subir escadas ou levantar da cadeira, ou para pentear os cabelos ou erguer objetos acima dos ombros.

O grau de fraqueza varia com o tipo da miopatia e de acordo com o estágio em que se encontra.

  • fatigabilidade.

Acentuação da fraqueza muscular durante a atividade física. Ocorre tipicamente na miastenia gravis (doença da junção neuromuscular), mas pode estar presente nas miopatias metabólicas, como nas doenças mitocondriais.

  • atrofia muscular.

A diminuição da massa muscular ocorre nos grupos musculares proximais na maioria das miopatias.

Os quadros neurogênicos levam a atrofia muscular maior do que nas miopatias.

  • retração tendínea.

A degeneração da musculatura esquelética com substituição das fibras musculares por tecido conjuntivo e adiposo ocorre em dalgumas doenças crônicas neurogênicas ou miopáticas. É particularmente observada na distrofia muscular de Duchenne e em outras distrofias musculares.

Exame físico

  • O exame físico deve incluir, além do exame geral e neurológico, a inspeção, palpação e percussão da musculatura esquelética, a avaliação da mobilidade e das deformidades articulares, a pesquisa dos reflexos miotáticos e a avaliação detalhada da força muscular.

Principais achados nos quadros de miopatias:

  • atrofia
  • hipertrofia e pseudohipertrofia
  • tônus muscular
  • palpação muscular
  • retrações tendíneas
  • marcha anserina
  • sinal de Gowers
  • força muscular
  • fatigabilidade
  • miotonia de percussão
  • reflexos miotáticos

Exames complementares

  • dosagem sérica das enzimas musculares (CPK, aldolase, LDH, TGO)
  • eletroneuromiografia
  • biópsia muscular: estudo histológico, histoquímico e imunohistoquímico
  • análise bioquímica: defeito enzimático
  • genética molecular

Principais doenças musculares

  • distrofias musculares
  • miopatias congênitas
  • miopatias inflamatórias
  • doenças miotônicas
  • miopatias endócrinas e metabólicas

1. Distrofias musculares

  • distrofia muscular de Duchenne
  • distrofia muscular de Becker
  • distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral
  • distrofia muscular de cinturas

Distrofia muscular de Duchenne

  • ligada ao X, recessivo
  • início dos sintomas por volta dos 4 anos de idade
  • envolvimento predominante da musculatura da cintura pélvica e escapular
  • perda da deambulação por volta dos 10 anos de idade
  • retardo mental associado em alguns casos
  • enzimas musculares muito elevadas
  • óbito na segunda ou na terceira década por falência respiratórias ou raramente falência cardíaca
  • ausência da proteína distrofina na membrana da fibra muscular

Distrofia muscular de Becker

  • curso mais benigno do que a de Duchenne
  • grande variação quanto à idade de início dos sintomas e a progressão do quadro
  • elevação das enzimas musculares
  • padrão anormal de distribuição da proteína distrofina


Distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral

  • transmissão autossômica dominante
  • início da infância à idade adulta
  • envolvimento inicial da musculatura facial e da cintura escapular, posteriormente os membros inferiores
  • progressão lenta

Distrofia muscular de cinturas

  • grupo de doenças musculares que cursam com um quadro de fraqueza e atrofia musculares acomentendo as cinturas e porções proximais dos membros
  • progressão variável
  • estudos genéticos para classificação mais precisa

Distrofia muscular congênita

  • o termo agrupa algumas doenças com características clínicas e patológicas comuns que surgem nos primeiros meses de vida
  • fraqueza muscular mais acentuada na região proximal
  • hipotonia pode ou não estar presente
  • contraturas múltiplas em alguns casos
  • dosagem de enzimas séricas normal ou elevada
  • biópsia

2. Miopatias congênitas

  • caracterizam-se por hipotonia e fraqueza generalizadas presentes desde os primeiros meses de vida, com hipotrofia muscular global
  • alterações dismórficas leves como fácies alongada, deformidade torácica, escoliose
  • dosagem de enzimas musculares geralmente normal
  • em geral não há progressão do quadro
  • biópsia – alt. morfológicas (nemalínica, central cores, centronuclear, etc)

3. Miopatias inflamatórias

  • a polimiosite é uma miopatia adquirida onde há degeneração muscular e inflamação
  • início agudo
  • grupos musculares proximais
  • dermatomiosite: rash cutâneo associado ao quadro de fraqueza muscular

4. Doenças miotônicas

  • a distrofia miotônica é a mais freqüente – AD
  • agravamento de geração a geração
  • fraqueza em face, porção anterior do pescoço e rregião distal dos membros
  • retardo mental, calvície precoce, diabetes, atrofia testicular, catarata
  • distrofia miotônica congênita
  • miotonia congênita – forma AD ou doença de Thomsen e AR

5. Miopatias endócrinas e metabólicas

  • hipo ou hipertireoidismo
  • hipo ou hiperparatireoidismo
  • doenças acometendo as glândulas supra-renais e hipófise
  • doenças metabólicas: alterações do metabolismo do glicogênio, dos lipídeos, da cadeia respiratória e outras.

37 comentários:

  1. Sinto dificuldade de agachar e levantar.Já foi diagnosticada a miopatia; alem de sentir um peso unsuportavel nas pernas.
    Estou fazendo musculação e exercicios aeróbicos com muita dificuldade.
    Não há nehuma medicação que resolva este problema?
    Meu e-mail: n_amoedo@yahoo.com.br

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  2. olá Silvia, vc deve conversar com seu reumatologista, primeiro deve saber que tipo de miopatia vc está acometida e propor um tratamento, mesmo que seja para uma qualidade de vida melhor, não desanime, se não estiver bem informada, procure um profissional que te explique todas as possibilidades de tratamento
    melhoras e não desanime nunca
    bjs

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  3. Tenho 53 anos, nasci com uma miopatia central core. Já estou com graves problemas respiratórios, "durmo com respiração assistida" e a força é cada vez menos, não ando nem consigo sentar-me na cama sozinho.
    O meu neurologista diz-me que isto não tem tratamento.
    Agradecia que se alguém tivesse informação de algum tratamento me indica-se qual.

    Arménio Cruz

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    1. Amigo não entre em desespero tudo se da um jeito, tem varias Tipos de Miopatias. O seu Reumatologista tem que fazer vários exames até mesmo
      um exame de dosagem de emzimas, Biopsia. tem jeito sim vai atrás. Se não tem plano de saúde . O governo tem que bancar. TE INFORMA. boa sorte...

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  4. Armenio

    fico triste em saber de sua patologia, porém, não perca as esperanças a medicina está avançando com as células troncos e tem muita coisa já feita, aguarde e confie
    fique no seu maior bem
    Feliz natal
    Ane

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  5. Estou com diagnóstico de miopatia crônica através de eletroneuromiografia e enzimas LDH, CPK, TGO e sinto muita fraqueza e dor, além de dificuldade de levantar. Gostaria de saber se atividades físicas são recomendadas.
    Grata.

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  6. que chato, viu, é complicado aprender a conviver com essas doenças , mas pelo que sei o melhor é fisioterapia e por recomendação médico, poucos exercícios e bem leves
    melhoras, não desanime nunca e fé
    bjs

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  7. Laerte - São Paulo/SP6 de julho de 2009 22:41

    Ane e demais usuários,

    Tenho 22 anos e estou no caminho de um diagnóstico daquilo que tenho. Tive 5 casos, ao longo de 2 anos e meio, de urina escurecida após exercício físico, causada por mioglobinúria. Em meu último exame foi realizada a medição de CPK com o alarmante número de 56mil unidades. Procurei então um reumatologista, realizei uma eletroneuromiografia na última semana e estou esperando para realizar uma biópsia muscular. Até então a suspeita é de uma miopatia, mais provavelmente metabólica (MacArdle).

    Gostaria de saber, caso se confirme, se há tratamento e se realmente serei impedido de voltar a fazer exercícios físicos para o resto da vida, conforme já cheguei a ouvir.

    Atenciosamente.

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  8. Olá Laerte você pode ser portador da Hipertemia Maligna,doenças neuromusculares podem ter esta patologia é muito perigosa pq se precisarmos tomar anestesia geral não se pode usar a Succionilcolina e Halogenados.Procure a Unifesp centro de Estudos de Doenças Neuromusculares, com DR. Benny Schimit....
    até Boa sorte

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  9. JUCILENE vittore.juju@hotmail.com22 de setembro de 2009 19:36

    Tenho miopatia metabólica e já tive varias tipos de crises, como desidratação sem vômito ou diarréia, somente por fraquesa, estou a 5 dias com espasmos musculares, estou fazendo reposição com coenzima q10, e polivitaminicos injetáveis e valium, e relaxante muscares, mas percebi no pronto socorro que os neuros não sabem muito como ajudar, se alguém puder ajudar agradeço.

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  10. OI JUCILENE, PROCURE UM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO, ELES SÃO MUITO MAIS ESPECIALIZADOS, BOA SORTE E MELHORAS
    Beijocas
    com muito carinho
    Ane Cristina Coelho

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  11. Oi Ane

    Meu nome é Bruno, tenho 34 anos. Tive uma fraqueza muscular generalizada após um tratamento médico, seguida de ardência nos músculos -principalmente nos pés - e dor nas juntas. A eletroneuromiografia feita 17 dias após o tratamento foi considerada normal. O médico diz que é um efeito psicológico... Estou há 20 dias sob este efeito...

    Vc sabe se a miopatia adquirida pode não aparecer na eletroneuromiografia?

    Muito agradecido, Bruno Lobo

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    Respostas
    1. Amigo! psicológico e mãe dele.... procura um bom Reumatologista. Tem vários exames para o diagnostico se ainda não fez há tempo. não deixe a coisas piorarem, ATÉ MESMO UMA BIOPSIA POR NÃO.. ABRAÇO BOA SORTE

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  12. Mr Bruno


    procure um reumatologista, muitas doenças autoimunes podem levar muito tempo para serem diagnosticadas
    boa sorte

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  13. OI ANE tenho lupus eirimatoso sistemico diagnosticado ha 2 anos, so que agora tenho apresentadao grandes manchas,horriveis como hematomas,roxas algumas com um pequeno nodulo no meio delas, mais nao doem ,e sinto muita fraqueza muscular quando faço exercicios mesmo que sejam coisas leves nao aguento muito tempo. a fraqueza muscular é horrível.vou fazer novos exames ,só que sempre meu médico coloca nos exames q tenho lupus ,nesse ele colocou colagenose ,acredito eu que tenha se complicado o meu problema,é claro que ele não afirmou antes dos exames,mais deu pra eu entender isso,o q vc acha? tomara DEUS que não de nada demais,mais estou preparada. o que vc acha? obrigado pelo desabafo,as pessoas ao nosso redor as vezes não dão a mínima importância. fique na paz do SENHOR JESUS!! BJOS!

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  14. Cassia,
    não se assuste, é muito comum apresentarmos sintomas de outras doenças auto imunes quando já temos o comprometimento com uma.

    na realidade qd apresentamos mais outros sintomas podem ser temporários, e determina a doença com o quadro total
    eu agora fiz asa de borboleta e outros sintomas de Lupus, que antes não tinha e se vc vê, tenho Artrite psoriática, sindrome de sjogren, mononeuropatia múltipla e agora ganhei sintomas do lupus, mas são transitórios
    o tratamento não difere muito
    desejo o melhor pra vc
    abraços

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  15. Bom dia Ane.
    Há 9 anos, eu tenho perda de força motora. Começou nas pernas (não consigo ficar na ponta dos pés) e agora nos braços, não consigo ficar mais de 10 segundos com os braços levantados. Manco um pouco na hora de me locomover, tenho dores na coluna e nas pernas. Já fiz vários exames, os médicos achavam que era Hérnia de disco, porém os exames foram negativos. Vc sabe o que pode ser meus problemas? Que tipo de médico devo procurar?
    Obrigada

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  16. olá,
    seu caso é para ser visto por um neurologista e reumatologista tb,
    desejo boa sorte e melhoras
    um abrço

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  17. Olá Ane.
    Fui diagnosticada aos 13 anos c/ Distrofia Muscular Progressiva. Hoje aos 27 ainda não conheço os caminhos que a progressão dessa doença irá me levar. Se for possível, gostaria de receber via e-mail alguma informação sobre a progressão do tipo Cinturas.
    Grata desde já.
    Meu e-mail: melry.mb@hotmail.com
    Abraço...

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  18. olá Melry

    postei no blog um artigo muito interessante.
    desculpe não poder te responder mais,
    não sou médica e só desejo que vc melhore cada vez mais
    uma abraço

    com muito carinho e LUZ
    Ane Cristina Coelho

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  19. Olá Ane, tenho 20 anos e sinto muitas dores muscular, principalmente na região dos ombros e braços...
    Fiz alguns exames laboratóriais mais não deu nada... acredita...
    O que vc acha q pode ser???

    bjos...

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  20. olá, mocinha de 20 anos
    você deve procurar um ortopedista, para ver se sua coluna está bem, se vc está com boa postura, etc, mas graças a Deus não deu nada grave, portanto, tente fazer um alongamento, acupuntura, procure um profissional para tirar todas suas dúvidas
    melhoras

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  21. Oi Ane meu nome é Tamiris e eu sou portadora de miopatia metabólica e apesar de tudo o que sabemos que miopatias causam estou com um problema a mais sinto muita dificuldades para dormir por causa da respiraçao.
    Sinto muita falta de ar e gostaria de saber se vc sabe alguma coisa se a miopatia metabólica causa realmente isso porque os medicos ainda estão pesquisando se tem a possibilidade de ter alguma relaçao com a miopatia!!!
    OBRIGADA BJS!!!♥

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  22. olá tudo bem Ane . me explique o que é miopatia crônica fui diagnosticada mas nao sei nada como se trata o que se pode fazer

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  23. Olá Ane, meu nome é Wilson e meu filho de 10 anos é portador de uma doença neuromuscular, se não me engano e miopatia nemalínica, ele tem o musculo do pescoço atrofiado e não move para frente apenas um pouco na lateral e para trás a cabeça não vai lentamente ela cai, os musculos do corpo são atrofiados e ele anda marchando, gostaria de saber mais coisas sobre esse tipo de doença e me interar em algum tratamento, meu e-mail é: wilsonjulho_1967@hotmail.com, por favor entre em contato comigo, sem mais fica com DEUS....

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  24. olá pessoas!
    minha tia tem miopatia, e nao achou ainda nenhum profissional com essa especialidade.
    Alguém tem como indicar um ou alguns aqui em SP?
    obrigada
    bjusss

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  25. Olá amiga inventada eu sou portadora de miopatia metabólica e faço todo o meu tratamento pelo sus em ribeirão preto no hospital das clinicas então indicaria para sua tia ir até um médico e pedir encaminhamento para lá porque ja procurei varias outras alternativas de medicina mais lá é o lugar mais indicado para doenças musculares .
    Saiba também que a prefeitura do seu municipio é obrigada a ceder o transporte para ela .ok

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  26. Tenho, miopatia e foi diag há 10 anos, no inicio era so´ dificuladade de levantar d lugares baixo e caia muito, comecei a fazer fisioterapia por indic médica, com o passar do tempo, fiz hidroginastica, hidroterapia e agora estou n fisio c muita dificuldade, pois os exercicios q realizo são muito poucos. ñ subo degraus, ñ consigo correr, quando caio, fica dificil me levantar, pois meu corpo amolece todo,meus braços tem pouca resistencia, tenho dificuldade de levantar os braços e ficar inclinada, sinto fortes dores na coluna, e o pior é que trabalho em um call center. As vezes me sinto bem, e consigo realizar exercicios que anteriomente ñ conseguia, mas depois ñ consigo novamente. Gostaria de informações como saber: se miopatia é um tipo de esclerose multipla, muitas vezes escuto isso, de fisioterapeuta e médicos, e como faço para saber o tipo de miopatia que tenho?, os exames que devo fazer? se existe algum medicamento ou vitamina para suprir as necessidades d meu corpo?. Quando sinto fome, me sinto muito fraca e caio, por isso q acho q tenho algum tipo de fraqueza. Agradeço a atenção de quem esta lendo, e por favor me respondam.

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    1. http://www.facebook.com/#!/mesnacionalpompe

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  27. Dilza da Cunha Santos15 de maio de 2012 22:28

    Meu nome é Dilza tenho uma filha de 11 anos com HD miopatia congenita, com biópsia muscular realizada qdo ela tinha 6 anos de Atrofia de Fibra tipo2 ela faz tratamento há 6 anos na Unicamp, não tem nenhum caso na familia e não tem possibilidades de eu e meu marido ser parente de sangue, esta em tratamento de estudo com algumas medicações, sem resposta alguma até hoje, sendo que teve inicio ao estudo no final do ano passado, entendo bem que poderá ter exito mas acredito que a cura esta no transplante das Celulas Tronco, gostaria de saber como anda este estudo e se vai demorar muito para chegar no SUS este tratamento, estou desesperada, pois com a doença vem os agravantes, tais como escoliose, lordose etc...

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  28. Muito importante a troca de informações aqui, a respeito de miopatias mitocondriais, gostaria de convidá-los a participar do site http://www.facebook.com/MiopatiaMitocondrial/

    e do grupo restrito: http://www.facebook.com/groups/miopatiamitocondrial/

    Abraços

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  29. Ola Ane, tenho uma filha de 8 anos, que foi diagnosticada com miopatia congenita e ainda estamos fazendo mais exames para saber se tem mais alguma coisa..eu ando desesperada sem entender algumas coisas e por falta de apoio da familia, por favor quem puder me ajudar entre em contato comigo no msn, para deabafarmos. Msn: lica-net@hotmail.com.

    Ane me manda o que vc entende sobre esses problemas e fica com Deus.
    Obrigada por ajudar pessoas, assim como eu.

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  30. Corrigindo..Desabarfamos...
    E meu msn é: lica-net@hotmail.com
    Sem o ponto no final gente
    Vamos ter Fé pessoal e sempre procurar ajuda aos profissionais e pessoas enviadas por DEUS COMO ESSAS QUE FAZEM BLOGS E DE ALGUMA FORMA NOS AJUDAM.....
    BJOSSSS.

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  31. lucas cristino da silva22 de novembro de 2012 21:42

    estou com suspeita de mianstenia gravis,gostaria de saber se posso fazer academia,como musculaçaõ e outros?

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  32. Olá, O meu nome é Mário Costa e foi diagnosticado à minha Filha Melissa Ariana, uma miotopia congénita, que dizem não ter cura nem tratamento, agradecia alguma informação ou conselho sobre este delicado assunto
    Mário costa +351 932 586 554 ou mariogeocosta.costa64@gmail.com

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  33. Tenho 33 anos e diagnosticado com miopatia desde jovem, sinto dificuldade em todos os movimentos e também falta de força, ainda tenho fé que a ciência irá encontrar uma solução.

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Obrigada por ter me visitado, volte sempre
Ane Coelho

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